Hemofili, Kandaki Pıhtılaşmayı Sağlayan Faktörlerin Eksikliği ile Ortaya Çıkar


Dünya Hemofili Günü 1989 yılında, Dünya Hemofili Federasyonu (WFH) tarafından kurucusu Frank Schnabel’in doğum günü onuruna 17 Nisan’da kutlanmaya başlanmıştır. Her yıl , hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozuklukları hakkındaki farkındalığı artırmak için dünya çapında kutlanmaktadır. Bu önemli bir çabadır çünkü artan farkındalık, daha iyi tanı ve tedaviden yoksun kalan milyonlarca insanın bakıma erişim imkanını beraberinde getirmektedir.

Dr. Suat Günsel Hastanesi İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Züleyha Özer Yazgan hemofili hastalığının, kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, anormal kanamalara ve bu nedenle ölüme ve sakatlıklara yol açabilen kalıtsal bir hastalık olduğunu ifade etti. Yazgan konuya ilişkin sorularımıza şu cevapları verdi:

Hemofilinin kalıtsal bir hastalık olduğunu söylediniz bu konuda daha detaylı bilgi verebilir misiniz?
Öncelikle hemofilinin başlıca 2 tipi vardır; Hemofili A’da faktör 8 (faktör VIII), Hemofili B’de ise faktör 9 (faktör IX) eksik veya çok düşüktür. Nadir bir kanama bozukluğu olan hemofili, genetik geçiş gösterir, çoğunlukla erkek çocukların hasta, kız çocukların taşıyıcı olduğu bir hastalık grubudur. Çok nadiren hasta bir erkek ile taşıyıcı bir kadının evliliğinden doğan kız çocuklarında da hastalık görülebilir.

Belirtileri ve tanı yöntemleri nelerdir?
Erken çocukluk döneminde vücutta kolay morarmalar, özellikle eklem içi ve kas içi kendiliğinden olan kanamaların varlığı, girişimler ya da travma sonrası kanamanın beklenenden uzun sürmesi, hemofiliyi akla getirmelidir. Doğumdan itibaren, faktör düzeylerindeki eksikliğin ciddiyetine göre hastalık klinik bulgu verir. Faktör eksikliği ileri düzeyde olanlarda klinik bulgular bebeklikten itibaren görülmeye başlar. Doğum esnasında karşılaşılan travmanın cinsine ve şiddetine bağlı olarak, kafa içi kanamalar olabilir. Hafif düzeyde faktör eksikliği olan hemofili hastalarında klinik bulgular daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonucu ortaya çıktığı için, tanı daha ileri yaşlarda konabilmektedir. Orta ve hafif faktör eksikliği olanlarda emekleme-yürüme dönemiyle birlikte eklem içinde kanamalar, ağız içinde kendiliğinden oluşan kanamalar, kas içi kanamalar olmaya başlar.

Son olarak hemofilinin tedavisi konusunda neler söylemek istersiniz?
Ömür boyu süren bir hastalık olması, tedavi maliyetinin yüksekliği ve ciddi komplikasyonlara yol açması nedeniyle hemofili nadir ama oldukça önemli bir hastalıktır. Tedavisi, insan kanından elde edilen eksik pıhtılaşma faktörlerinin yerine konulması şeklindedir. Uzun dönemde özellikle tekrarlayan eklem içi kanamalar, eklemde sertleşmeye (ankiloz) ve kalıcı komplikasyonlara, bu nedenle yaşam standardının düşmesine ve ciddi iş gücü kaybına neden olabilmektedir.

2019-04-16T15:49:51+03:00
© Copyright 2019 | Near East Technology