Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri yeni doğan tarama testi ile kolayca belirlenebilen, tedavi edilmediğinde ise sonuçları son derece ağır olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonürinin diğer ülkelere kıyasla daha yüksek bir oranla her 4500 bebekte bir görüldüğü Türkiye’de 1 Haziran, toplumsal duyarlılık oluşturulması amacıyla “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiştir.

Dr. Suat Günsel Girne Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Yeni Doğan Uzmanı Yard. Doç. Dr. Seyhan Erişir Oygucu, fenilketonüri hastalığında bir protein yapıtaşı olan fenilalanin, karaciğerdeki bir enzimin (fenilalanin hidroksilaz) eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından dolayı kanda biriktiğini ve beyinde geri dönüşümsüz hasar bıraktığını ifade etti. Konuya ilişkin olarak görüşüne başvurduğumuz Oygucu, hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ve/veya hasta olması gerektiğini ve çekinik gen özelliği ile nesilden nesile aktarılması nedeniyle akraba evliliği yapan ailelerin çocuklarında görülme riskinin daha yüksek olduğunu söyledi.

“Fenilketonüri yeni doğan döneminde erken teşhis ile tedavi edilebilir”
Dr. Suat Günsel Girne Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Yeni Doğan Uzmanı Yard. Doç. Dr. Seyhan Erişir Oygucu bebeklerde en erken bulgulardan birinin kusma olduğunu ve idrar ve terde küf kokusunun tipik belirti sayıldığını ifade etti. Oygucu, klinik belirti olarak çevreye karşı ilgisizlik,başını tutamama, oturamama, anneyi tanımama gibi nörolojik gelişim basamaklarında gerilik ve havaleler görüldüğünü sözlerine ekledi.

Yard. Doç. Dr. Seyhan Erişir Oygucu, hastaların bir kısmında melanin pigmentinin yapım eksikliği sebebiyle saç,ten ve göz renginin açık olduğunu belirtti. Oygucu , yeni doğan döneminde erken teşhis ile tedavi edilebilen hastalığın, aksi durumlarda ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zekâ geriliğine yol açan metabolik bir rahatsızlık olduğunu kaydetti.

“Büyüme ve gelişmenin normal olabilmesi için hastaların uzmanlarca takip edilmesi önemlidir”
Dr. Suat Günsel Girne Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Yeni Doğan Uzmanı Yard. Doç. Dr. Seyhan Erişir Oygucu , yeni doğan bebeklerin topuğundan alınan bir kaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı konulduğunu ve testin hatalı sonuçları önlemek için en erken bebeğin 72. saatinden sonra yapılması gerektiğini vurguladı. Oygucu, Guthrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra kesin teşhis için ileri tetkiklerin yapılması gerektiğini ifade etti.

“ Tanı alan bebek yaşamı boyunca hiç fenilalanin içermeyen ya da çok az miktarda içeren özel mamalar ve düşük proteinli diyet ile beslenmeli, aralıklarla fenilalanin kan seviyeleri takip edilmelidir” diyen Yard. Doç. Dr. Seyhan Erişir Oygucu, büyüme ve gelişmenin normal olabilmesi için bu hastaların takibinin, yaşına ve ihtiyacına göre diyetinin ayarlanabileceği, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerde yapılması gerektiğinin altını çizdi.