Dünyada milyonlarca insanı etkileyen orak hücreli anemi, yaşam kalitesini ve sağ kalımı etkileyen ciddi bir hastalıktır. Dr. Suat Günsel Hastanesi İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Züleyha Özer Yazgan bu hastalıkla ilgili merak noktalara açıklık getirdi:
Öncelikle orak hücreli anemi hastalığı nedir?
Orak hücre hastalığında, kanda oksijen taşımakla görevli olan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobinin yapısında bir genetik mutasyon gerçekleşir ve bu değişiklikle bir aminoasit olan “glutamin”in yerine bir başka aminoasit olan “valin” geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S oluşumuna neden olur. Bu kişilerin alyuvarları ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar.Kan üzerindeki alyuvarların orak şeklini alması olarak tanımlanabilir. Böylece eritrositler işlevlerini yerine getiremez hale gelirler. Alyuvar hücreleri orak şeklinde olduğundan damarları tıkayabilir. Hastalık yüzünden kanda pıhtılaşma sorunu yaşanır.
Belirtileri nelerdir?
Hastalığın belirtilerinden bazıları ağrılı kriz, hematolojik kriz, ani akciğer sendromu (ciddi akciğer enfeksiyonu), priapizm (ağrılı istemsiz ereksiyon), dalak sekestrasyonudur. Dalak sekestrasyonu denilen durumu biraz açarsak; OHA’li hastalarda dalak genellikle sürekli harabiyete bağlı olarak küçülmüştür. Ancak bazı hastalarda dalak aşırı büyük olur ve kendi içine kanar. Bu durum son derece ama son derece ciddi bir tablodur. Bu nedenle dikkatle izlenmesi gerekir. Uzun süreli sonuçları ise büyüme ve gelişmede sorunlar, kemik ve eklem hastalığı, santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk, kalp-damar hastalıkları, solunum sistemi hastalıkları, sindirim sistemi hastalıkları, göz problemleri ve bacak ülseridir.
Hastalığın tanısı nasıl konulur?
Hastalığın tanısı öncelikle hastadan alınan hikaye ile konulur. Daha sonra periferik yayma dediğimiz kan yayması ve hemoglobin elektroforezi, HPLC dediğimiz ayrı bir cihaz ve PCR dediğimiz DNA incelemeleri de kullanılabilir.
Tedavi yöntemleri nelerdir?
Orak hücreli anemi hastalarında enfeksiyonla mücadele ve bunun için alınacak koruyucu tedbirler çok önemlidir. Çocuklarda koruyucu antibiyotik kullanılması, aşılama programına pnömokok, hemophilus influenza, influenza, meningokok aşılarının eklenmesi, bunun yanında bol sıvı alınması, folik asit ve çinko takviyesinin yapılması, diş sağlığına dikkat edilmesi, belirli aralıklarla çocuk kan hastalıkları hekimi tarafından muayene ve tetkiklerinin yapılması şarttır. Hastalığın kesin tedavisi ancak belli kriterlere uyan hastalara yapılan kök hücre naklidir.